Devido à sua raridade, gravidade e diversidade, as doenças genéticas constituem um importante problema de saúde pública, se bem que sem o adequado reconhecimento social. Estima-se que cerca de 5 por cento da população europeia esteja afectada de uma doença genética o que, em Portugal, significa mais de 500 mil pessoas.
Tipicamente, a abordagem passa pela avaliação da magnitude do problema na população residente, pela caracterização da sua arquitectura etiológica (cromossómica, bioquímica ou genómica) e pela elucidação das respectivas vias fisiopatológicas. Desta abordagem descritiva/interpretativa resultam frequentemente novas intervenções a nível de rastreio, diagnóstico, prognóstico e/ou prevenção da patologia em causa.
Actualmente o Departamento de Genética ocupa-se do estudo das seguintes patologias:
- Acidúrias orgânicas
- Aminoacidopatias
- Atrofia muscular espinhal
- Cancro hereditário do colón e da mama
- Cardiomiopatia dilatada e hipertrófica
- Citopatias mitocondriais
- Défices da β-oxidação mitocondrial dos ácidos gordos
- Défices da biossíntese do colesterol
- Défices do metabolismo da creatina
- Distrofias musculares congénitas
- Distrofias musculares das cinturas
- Distrofia muscular de Duchenne e Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular óculo-faríngea
- Distrofia neuroaxonal infantil
- Doenças da coagulação (hemorrágicas e trombóticas)
- Doenças congénitas da glicosilação
- Doenças cromossómicas
- Doenças do metabolismo energético
- Doenças dos neurotransmissores
- Doenças de transporte membranar de aminoácidos
- Doenças do metabolismo dos carbohidratos
- Doenças do metabolismo lissossomal
- Doenças do metabolismo peroxissomal
- Doenças do prião
- Fibrose quística e outras doenças associadas ao gene CFTR
- Hemocromatose hereditária
- Hemoglobinopatias
- Hipertermia maligna associada ao gene RYR1
- Hipotiroidismo congénito
- Laminopatias
- Leucemias e linfomas
- Miopatias congénitas e Miopatias Distais
- Neuroblastoma
- Neuropatias, incluindo CMT associada ao gene LMNA
- Patologias do atraso mental ligadas ao cromossoma X
- Patologias do desenvolvimento sexual
- Polineuropatia amiloidótica familiar
- Síndrome de imunodeficiência por hiper IgM
- Síndrome de Cornélia de Lange
- Síndromes de Gilbert e de Crigler-Najjar
- Síndrome de Lowe e doença de Norrie
- Síndromes miotónicos (DMT1 e RMD2)
- Síndrome Schwachman-Bodian-Diamond
- Síndrome de X-Frágil e outras doenças associadas ao gene FMR1