Responsável: Astrid Vicente
Financiamento e data: Autism Genome Project (Portugal) - Autism Speaks (2007-2010) US$ 203,518; Autism Trio Collection Consortium - Autism Speaks (2007-2010) US$ 245,400
Resumo: O autismo é uma perturbação do comportamento e do desenvolvimento que ocorre frequentemente, com uma prevalência de cerca de 1 por cada mil crianças na população portuguesa. Embora as causas não sejam ainda conhecidas, os familiares de indivíduos com autismo têm um risco aumentado de serem afectados, indicando que existe uma componente genética importante. Pensa-se que vários genes contribuem para o aparecimento do autismo, os quais poderão ser identificados através da análise de material genético (ADN). A identificação destes genes e das suas funções vai ser fundamental para se compreender a etiologia do autismo e, um dia, desenvolver tratamentos específicos assim como fazer um aconselhamento genético mais preciso.
Porque o autismo é uma perturbação muito complexa, percebemos hoje que a identificação das alterações genéticas que contribuem para o seu aparecimento requer o estudo de muitos pacientes e dos seus familiares. Cientistas e médicos de todo o mundo decidiram por isso unir esforços no sentido de associar recursos e competências que permitam progredir rapidamente na compreensão deste problema, formando o consórcio Autism Genome Project (AGP). O AGP tem como objectivo identificar e caracterizar os genes do autismo. Numa primeira fase deste projecto, o AGP reuniu o maior banco genético mundial e levou a cabo uma extensa análise genómica para o mapeamento de genes de susceptibilidade para o autismo. Esta investigação foi realizada por 120 cientistas em mais de 50 instituições, representando 19 países que formaram o primeiro consórcio do género para a genética do autismo. Na segunda fase, agora a decorrer, o AGP pretende rastrear todo o genoma para identificar marcadores genéticos associados com o autismo utilizando uma tecnologia que permite uma análise com muito maior especificidade; esta técnica permitirá ainda a identificação precisa de variações no número de cópias sub-microscópicas existentes ao longo dos cromossomas (copy number variations, CNVs). Os resultados obtidos com esta estratégia irão gerar hipóteses sobre genes do autismo, que serão confirmadas por sequenciação de genes em larga escala e por estudos funcionais. Eventualmente levarão à identificação das alterações genéticas que levam a um aumento de susceptibilidade para o autismo. O poder estatístico sem precedentes gerado pela grande amostra populacional envolvida no AGP vai permitir confirmar o papel destes genes nas perturbações do espectro do autismo. Os resultados terão impacto significativo para a compreensão da contribuição genética para o autismo, e originarão linhas orientadoras para o desenvolvimento de tratamentos e intervenção mais específicos.
Ainda com o propósito de fomentar e facilitar a investigação do autismo, os grupos participantes no AGP decidiram criar um biobanco internacional, através do programa designado como The Autism Simplex Collection (TASC). Neste biobanco será depositada a informação clínica e o ADN de indivíduos com autismo e seus familiares que estiverem interessados em participar. Famílias provenientes de muitos países vão participar neste programa, incluindo de França, da Irlanda, do Reino Unido, da Suécia, do Canadá e dos Estados Unidos. A participação dos indivíduos com autismo e das suas famílias envolve uma avaliação clínica rigorosa, seguindo um protocolo previamente definido por especialistas de renome nesta área.
O AGP, assim como o programa TASC são apoiados e financiados pela Autism Speaks (AS), uma organização internacional fundada por familiares de pessoas com autismo que acreditam que, através da investigação a nível mundial, será possível chegar a um tratamento para esta patologia.
Instituições participantes em Portugal: Instituto Gulbenkian de Ciência, Hospital Pediátrico de Coimbra