Responsável: Luísa Romão
Financiamento e data: Fundação para a Ciência e a Tecnologia (2006-2008) e INSA
Introdução: Foi por nós descrito anteriormente que mRNAs da beta-globina humana portadores de mutações nonsense localizadas na parte 5' do exão 1 apresentam uma estabilidade significativamente superior à observada noutros mRNAs globínicos tipicamente sujeitos ao mecanismo de nonsense-mediated mRNA decay (NMD) (Romão et al. Blood, 96: 2895-2901).
Objectivos: Dado que os genes da alfa- e beta-globina humana descendem de um ancestral comum, o objectivo deste projecto é investigar se os transcritos da alfa- e beta-globina apresentam o mesmo perfil de NMD.
Resultados esperados: Dado que o mecanismo de tradução do mRNA da alfa-globina apresenta algumas diferenças em relação ao que acontece no transcrito da beta-globina e sabendo que o mecanismo de NMD depende da tradução proteica esperamos observar diferenças nos perfis de NMD entre os dois transcritos.