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 Edições INSA - Boletim Epidemiológico Observações

 

 

 

 

 

 

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BOLETIM EPIDEMIOLÓGICO OBSERVACÕES

Volume 5 - Número Especial 7, 2016
ISSN: 0874-2928 | ISSN: 2182-8873 (em linha)

© Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, IP

 

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Observações
é uma publicação científica que visa contribuir para o conhecimento da saúde da população, os fatores que a influenciam, a decisão e a intervenção em Saúde Pública, assim como a avaliação do seu impacte na população portuguesa.

Através do acesso público e gratuito a resultados científicos gerados por atividades de observação em saúde, monitorização e vigilância epidemiológica, é dada especial atenção à disseminação rápida de informação relevante para a resposta a temas de relevo para a saúde da população portuguesa, tendo como principal alvo todos os profissionais, investigadores e decisores intervenientes na área da Saúde Pública em Portugal.

Este Boletim enquadra-se na missão oficial do INSA, IP enquanto observatório nacional de saúde, a par das atividades como laboratório estratégico nacional, laboratório de Estado no setor da saúde e laboratório nacional de referência. Transversal aos Departamentos técnico-científicos do INSA, IP, o Boletim reúne textos sucintos sobretudo nos domínios de ação atribuídos por lei ao INSA, IP: Alimentação e Nutrição, Doenças Infeciosas, Genética Humana, Saúde Ambiental, Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças Não Transmissíveis, Epidemiologia, Investigação em Serviços e Políticas de Saúde.

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Vol 5 - Número Especial 7, 2016 − Doenças Raras

 [PDF-boletim integral]                                                                                                              Números anteriores 

 

SUMÁRIO

_EDITORIAL

Observar as Doenças Raras em Portugal 
Rare Diseases in Portugal
Glória Isidro, Coordenadora do Departamento de Genética Humana do INSA
Paula Brito e Costa, Presidente da Direção da RARÍSSIMAS

[PDF]

 

_ARTIGOS BREVES
Programas e Registos

1_

 

As doenças raras na Europa: o enquadramento português
Rare diseases in Europe: the Portuguese framework
Verónica Gómez, Patrícia Rama, Ausenda Machado, Paula Braz, Cristina Furtado, Dezso David,
Natércia Miranda, Glória Isidro

[PDF]

 

2_

 

 

Vigilância de síndromes com anomalias congénitas que afetam múltiplos sistemas: dados do
Registo Nacional de Anomalias Congénitas para os anos 2000 a 2013

RSurveillance of syndromes with congenital anomalies affecting multiple systems: data from
Portuguese National Registry between 2000 and 2013

Paula Braz, Ausenda Machado, Carlos Matias Dias

[PDF]

 

 

Doenças metabólicas

3_

 

Rastreio neonatal dos défices do ciclo da ureia em Portugal
Newborn screening for urea cycle disorders in Portugal
Hugo Rocha, Carmen Sousa, Helena Fonseca, Ana Marcão, Lurdes Lopes, Ivone Carvalho,
Laura Vilarinho

[PDF]

 

4_

 

 

Doenças lisossomais de sobrecarga em Portugal: 10 anos de experiência em estudos moleculares no INSA (2006-2016)
Lysosomal storage diseases in Portugal: 10 years of experience in molecular studies at National Health Institute (2006-2016)
Maria Francisca Coutinho, Ana Joana Duarte, Liliana Matos, Juliana Inês Santos, Olga Amaral,
Sandra Alves

[PDF]

 

 

5_

 

 

Rastreio neonatal da homocistinúria clássica revela uma elevada frequência da deficiência em MAT I/III na Península Ibérica
Newborn Screening for Homocystinuria Revealed a High Frequency of MAT I/III Deficiency in Iberian Peninsula
Ana Marcão, María L. Couce, Célia Nogueira, Helena Fonseca, Filipa Ferreira, José M. Fraga,
M. Dolores Bóveda, Laura Vilarinho

[PDF]

 

 

 

6_

Doenças mitocondriais: síndrome da depleção do mtDNA
Mitochondrial Disorders: Mitochondrial DNA Depletion Syndrome
Célia Nogueira, Laura Vilarinho

[PDF]

 

7_

 

Dor abdominal aguda como apresentação de porfirias
Acute abdominal pain: think porphyria
Filipa Ferreira, Laura Vilarinho

[PDF]

 

Doenças oncológicas

8_

Estudo mutacional em tumor de Wilms por sequenciação de nova geração
Mutational study in Wilms tumour using next-generation sequencing
Catarina Silva, Dina Carpinteiro, Luís Vieira

[PDF]

 

9_

 

 

Diagnóstico molecular de cancros hereditários por sequenciação de nova geração: cancro da mama e cancro colorretal
Molecular diagnosis of hereditary cancers using next-generation sequencing: breast cancer and colorectal cancer
Patrícia Theisen, Catarina Silva, Iris Pereira Caetano, Pedro Rodrigues, Glória Isidro, Luís Vieira,
João Gonçalves

[PDF]

 

 

 

Outras doenças genéticas

10_

 

 

A paramiloidose em Portugal: reflexão sobre o paradigma da transplantação hepática motivada por um caso clínico
Paramiloidosis in Portugal:reflection on the hepatic transplantation paradigm motivated by an actual case
Pedro Castro Lacerda, Luciana Moreira, Rui Vitorino, Paulo Pinho Costa

[PDF]

 

11_

 

 

 

Anemia de Fanconi em Portugal: estudo retrospetivo de 34 anos de investigação no INSA (1980-2014)
Fanconi Anemia in Portugal: retrospective study of 34 years of investigation at National Health Institute
(1980-2014)

Ana Paula Ambrósio, Maria do Céu Silva, José Manuel Furtado, Neuza Silva, Catarina Ventura,
Mónica Viegas, Hildeberto Correia

[PDF]

 

 

12_

 

 

Base molecular da hemocromatose hereditária não-clássica em Portugal
Molecular basis of the non-classical hereditary hemochromatosis in Portugal
Ricardo Faria, Bruno Silva, Catarina Silva, Pedro Loureiro, Ana Queiroz, Jorge Esteves, Diana Mendes,
Rita Fleming, Luís Vieira, João Gonçalves, João Lavinha, Paula Faustino

[PDF]

 

13_

 

 

Estudo de dislipidemias familiares monogénicas raras
Study of rare familial monogenic dyslipidemias
Ana Catarina Alves, Sílvia Sequeira, Oana Moldovan, Goreti Lobarinhas, Helena Mansilha,
Sequeira Duarte, Ana Gaspar, António Guerra, Mafalda Bourbon

[PDF]

 

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Ficha técnica

DIRETOR: Fernando de Almeida, Presidente do Conselho Diretivo do INSA
EDITORES: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Elvira Silvestre, Biblioteca da Saúde
CONSELHO EDITORIAL CIENTÍFICO: Carlos Matias Dias, Departamento de Epidemiologia | Luciana Costa, Departamento de Promoção da Saúde e
Prevenção de Doenças Não Transmissíveis | Manuela Caniça, Conselho Científico do INSA | Manuela Cano, Departamento de Saúde Ambiental |
Jorge Machado, Departamento de Doenças Infeciosas | Peter Jordan, Departamento de Genética Humana | Sílvia Viegas, Departamento de
Alimentação e Nutrição

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